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Consultório da Ria

O genoma humano

Por Carlos Lima

Depois da descrição, por James Watson, em 1968, de que o ácido desoxirribonucleico (ADN) presente no núcleo da célula estava organizado em dupla hélice e continha toda a informação que permitia à célula reproduzir-se, organizar-se e transmitir às novas células toda a informação genética, iniciou-se a pesquisa do genoma humano.

O Projecto Genoma Humano [1] é um empreendimento internacional, iniciado formalmente em 1990, com a pretensão de identificar toda a sequência de genes da espécie humana, descobrir sua localização e determinar as suas funções. A 12 de fevereiro de 2001, foi divulgado o mapa do genoma humano, que permitiu constatar que havia menos genes do que se esperava, que a semelhança entre genomas na espécie humana é superior a 99,99% e que a diferença para outras espécies é muito pequena.

O genoma humano é o código genético de cada pessoa, ou seja, o conjunto de genes onde está toda a informação para a construção e funcionamento do organismo. Este código está dentro do núcleo da célula.

Um genoma é a sequência dos 23 pares de cromossomas do núcleo de cada célula humana. Dos 23 pares, 22 são cromossomas autossómicos, ou seja, iguais entre si, e um par é heterossómico e determina o sexo (o cromossoma X nas mulheres e o cromossoma Y nos homens). O genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as proteínas humanas.

O ADN é a molécula da vida. É no ADN que está toda a informação genética dum organismo, sendo essa informação transmitida aos seus descendentes. Nos seres vivos, o ADN é formado por uma hélice dupla, como uma escada em caracol, de quatro compostos orgânicos: adenina, timina, citosina e guanina. Se fosse possível desenrolar o ADN, obteríamos uma fita com cerca de dois metros de comprimento. As diferentes combinações destes compostos chegam a mais de três mil milhões em cada célula e fazem a variabilidade dos seres vivos. O genoma é diferente de pessoa para pessoa, com excepção dos gémeos verdadeiros ou univitelinos, que partilham o mesmo genoma — ou seja, são clones naturais.

A clonagem é a reprodução dos seres vivos com base no genoma duma célula. Como no genoma estão inscritas as instruções da organização celular, as células subsequentes diferenciam-se para dar origens aos diversos tecidos que constituem o corpo desse ser vivo. A ovelha Dolly [2] foi o primeiro clone bem sucedido, partindo duma célula dum mamífero adulto.

Com o sequenciamento dos genomas, podemos obter informações sobre a linha evolutiva dos organismos (saber quem tem o ADN mais parecido com quem). Das informações contidas nos genomas, estão a resultar novos métodos de diagnóstico, novas fórmulas medicamentosas e novas vacinas. Da mesma forma, ficou facilitado o estudo de muitas doenças genéticas, graças ao qual se antecipa a possibilidade de erradicação dalgumas doenças. Por exemplo, o diagnóstico pré-concepcional permite identificar se o gene da doença dos pezinhos (paramiloidose familiar) está presente e escolher embriões não afectados pela doença, o que a médio prazo permitirá evitar o sofrimento e a perda de vidas por esta doença e, ao mesmo tempo, permitir a reprodução das pessoas que são portadoras da doença.

A possibilidade de analisar o genoma humano permite-nos conhecer melhor o nosso passado, mas também os ajuda a prever o nosso futuro.

Saúde!

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